Genetische veranderingen bij brughoektumoren

Het doel van de studie is om beter te begrijpen hoe de genetische mutaties bijdragen aan de ontwikkeling van brughoektumoren en wat de verschillen zijn tussen brughoektumoren die tweezijdig, in het kader van NF2, of eenzijdig ontstaan. Dit is onderzocht door de genetische veranderingen bij de verschillende typen brughoektumoren te vergelijken

Nut van het onderzoek :

Brughoektumoren kunnen zich aan een kant van het hoofd ontwikkelen, maar kunnen ook voorkomen in het kader van NF2, waarbij ze aan beide kanten in het hoofd optreden. Hoewel dit verschillende ziektebeelden zijn, bestaan er ook overeenkomsten. Het doel van de studie is om beter te begrijpen hoe de genetische mutaties bijdragen aan de ontwikkeling van brughoektumoren en wat de verschillen zijn tussen brughoektumoren die tweezijdig, in het kader van NF2, of eenzijdig ontstaan. Dit is onderzocht door de genetische veranderingen bij de verschillende typen brughoektumoren te vergelijken.

Doelgroep:

Het onderzoek vergelijkt het DNA van drie verschillende groepen patiënten: patiënten onder de 30 jaar met een eenzijdige brughoektumor, patiënten boven de 40 jaar met een eenzijdige brughoektumor en NF2-patiënten met brughoektumoren beiderzijds.

Resultaten:  

Bij 93 patiënten werd DNA geanalyseerd, waarvan 17% NF2-patiënt was. Bij alle patiënten in de verschillende groepen werd een mutatie in het NF2-gen gevonden, wat aantoont dat het NF2-gen een centrale rol speelt bij de ontwikkeling van brughoektumoren. Er werden echter ook verschillen gevonden in de soorten genetische mutaties tussen de groepen. Tussen de jongere en oudere patiënten met eenzijdige tumoren waren de verschillen kleiner, maar werd ook een ander genetisch profiel aangetroffen. Deze bevindingen bieden nieuwe inzichten in de manier waarop deze tumoren ontstaan en zich ontwikkelen.