Wat is NF2?
NF2 is een aandoening waardoor mensen goedaardige tumoren (gezwellen) in de schedel en soms ook in het wervelkanaal krijgen. Goedaardig betekent dat de tumoren zich niet verspreiden door het lichaam en dat ze vaak langzaam groeien.
De oorzaak is een fout in het NF2-gen. Door deze fout in het DNA werkt het eiwit met de naam merline niet goed. Merline zorgt ervoor dat cellen van het zenuwstelsel op het juiste moment stoppen met groeien. Als het merline-eiwit niet goed werkt, kunnen tumoren ontstaan. Deze tumoren ontstaan uit de cellen om de zenuwen (schwannomen), de bekleding van de vochtruimtes (ependymomen) of de hersenvliezen (meningeomen). Soms is de fout in het NF2-gen erfelijk.
De uitgebreide naam is NF2-gerelateerde schwannomatose.
NF2-gerelateerde schwannomatose werd vroeger neurofibromatose type 2 genoemd. Het meest gebruikt is de afkorting: NF2.
NF2 komt naar schatting bij 300 tot 400 mensen in Nederland voor.
NF2 is niet hetzelfde als NF1 (neurofibromatose type1). De namen NF1 en NF2 lijken op elkaar, maar gaan over heel andere ziektes. NF1 komt vaker voor dan NF2 en mensen met NF1 hebben andere klachten.
Brughoektumoren
Het aantal tumoren en de plek verschilt per patiënt. De meeste mensen met NF2 krijgen tumoren in het hoofd langs de zenuwen van het evenwichtsorgaan en gehoororgaan. Dit worden brughoektumoren genoemd. Door deze brughoektumoren kunnen mensen last krijgen van gehoorverlies, suizen (tinnitus) en problemen met het evenwicht. Bij NF2 bestaat een grote kans op doofheid, doordat de tumoren aan beide kanten van het hoofd ontstaan.
MRI-scan van een patiënt met aan beide zijden brughoektumoren (wit)
Andere tumoren
Bij NF2 kunnen mensen ook andere soorten tumoren krijgen. Sommige tumoren, zoals het meningeoom of het ependymoom, geven bij mensen met NF2 andere klachten dan bij mensen zonder NF2.
De klachten van deze tumoren hangen af van hoe groot ze zijn en de plek waar ze zitten. Sommige veroorzaken geen klachten.
Mensen met NF2 hebben ook vaker zenuwtumoren in de huid en stoornissen van het gevoel (neuropathie).
Lees meer bij Overige NF2-verschijnselen.
