Is NF2 erfelijk?

NF2 kan erfelijk zijn. Ongeveer de helft van de mensen met NF2 heeft de ziekte geërfd van één van de ouders.
Bij de andere helft is er bij die persoon zelf een nieuwe, spontane mutatie (fout in het DNA) in het NF2-gen ontstaan. Een spontane mutatie heeft gevolgen voor de persoon zelf en voor de kinderen van die persoon, maar niet voor andere familieleden (zoals ouders, broers en zussen.
De kinderen van iemand met NF2 hebben 1 op 2 (50%) kans om ook de NF2-mutatie te hebben. NF2 is autosomaal dominant erfelijk.

Mozaïek NF2

Een groot deel van de mensen met een spontane mutatie, heeft deze mutatie in mozaïekvorm. Dat wil zeggen dat de verandering niet alle lichaamscellen zit. Dat komt omdat de mutatie tijdens de ontwikkeling van het embryo (vruchtje) is ontstaan. Vaak wordt in dat geval de mutatie niet gevonden in het DNA van de bloedcellen maar alleen in de tumoren. Meestal is deze vorm niet erfelijk.