Diagnose

Hoe wordt vastgesteld dat iemand NF2 heeft?

Door een MRI-scan van het hoofd en de wervelkolom te maken, kunnen tumoren opgespoord worden.
Een oogarts kan zien of iemand afwijkingen van de ogen heeft.
Een huidarts kan onderzoeken of iemand bepaalde afwijkingen aan de huid heeft Met uitslag van al die onderzoeken samen, kan NF2 worden vastgesteld.
Ook met bloed- en/of tumoronderzoek kan bepaald worden dat iemand NF2 heeft.
DNA-onderzoek kan ook meer informatie geven over de erfelijkheid van de ziekte.

Soms is het lastig om de diagnose NF2 te stellen. Bijvoorbeeld omdat er in verhouding nog weinig tumoren zijn. Of omdat er geen fouten in je DNA gevonden kunnen worden.
Dan kan er soms geen definitieve uitspraak gedaan worden over de diagnose en moet de tijd uitwijzen of tumoren zich gaan ontwikkelen op een manier die past bij NF2.

Kijk op de website van de Neurofibromatose Vereniging Nederland (NFVN) voor een uitgebreide beschrijving hoe de diagnose wordt gesteld.