Erfelijkheid

Bij NF2 wordt door een mutatie (fout) in het NF2-gen de groei van cellen niet gestopt. Als cellen blijven groeien, ontstaat een tumor. Bij NF2 zijn deze tumoren goedaardig.

NF2 kan erfelijk zijn. Ongeveer de helft van de mensen met NF2 heeft de ziekte geërfd van één van de ouders.
Bij de andere helft is er bij die persoon zelf een nieuwe, spontane mutatie (fout in het DNA) in het NF2-gen ontstaan. Een spontane mutatie heeft gevolgen voor de persoon zelf en voor de kinderen van die persoon, maar niet voor andere familieleden (zoals ouders, broers en zussen.
De kinderen van iemand met NF2 hebben 1 op 2 (50%) kans om ook de NF2-mutatie te hebben. NF2 is autosomaal dominant erfelijk.

Mozaïek NF2

Een groot deel van de mensen met een spontane mutatie, heeft deze mutatie in mozaïekvorm. Dat wil zeggen dat de verandering niet alle lichaamscellen zit. Dat komt omdat de mutatie tijdens de ontwikkeling van het embryo (vruchtje) is ontstaan. Vaak wordt in dat geval de mutatie niet gevonden in het DNA van de bloedcellen maar alleen in de tumoren. Meestal is deze vorm niet erfelijk.

DNA-onderzoek

De klinisch geneticus (de erfelijkheidsarts) zal de erfelijkheid van NF2 en de mogelijkheden van DNA-onderzoek bespreken. Ook geeft de arts adviezen voor eventueel DNA onderzoek van de familieleden. Het duurt vaak enkele maanden voordat de uitslag van deze testen is bekend is.

Kinderwens

Wil je zwanger worden? Dan is het advies aan NF2 patiënten en hun partner om, voor je zwanger wordt, altijd een gesprek te hebben met de klinisch geneticus. Die kan je informatie geven over het risico op NF2 voor (toekomstige) kinderen, en over de mogelijkheden die jullie misschien hebben bij het krijgen van gezonde kinderen.
Algemene informatie over deze mogelijkheden kun je vinden op www.erfelijkheid.nl bij Wat als je een erfelijke ziekte kunt doorgeven.