Diagnostiek

Hoewel ook bij NF2 genetische veranderingen leiden tot tumorpredispositie heeft slechts een minderheid (20%) een familiair voorkomen. Vaker is er sprake van tijdens de embryogenese ontstaan mozaïcisme en wordt bij DNA-onderzoek geen afwijking gevonden. Dit betekent naast dat familieanamnese en genetisch onderzoek klinische kenmerken de diagnose NF2 bepalen.

Volgens de laatste criteria wordt de diagnose NF2 gesteld bij:

1. Bilaterale vestibularis schwannomen
2. Een pathogene NF2 variant (mutatie) in 2 tumoren (schwannoom, meningeoom of ependymoom)
3. 2 hoofdkenmerken of 1 hoofdkenmerk en 2 bijkenmerken
   1. Hoofdkenmerken
      1. Vestibularis schwannoom
      2. Eerstegraads verwant met NF2
      3. 2 of meer meningeomen
      4. NF2 pathogene variant (mutatie) in bloed of slijmvlies
   2. Bijkenmerken
      1. Een enkel schwannoom, meningeoom of ependymoom (telt per stuk)
      2. Juveniel cataract, retina hamartoom, epiretinaal membraan <40 jaar (maar 1 kan tellen)